W Polsce wady wrodzone ośrodkowego układu nerwowego występują dwa lub trzy razy na 100 000 rodzących się dzieci. Maja one zarówno genetyczne jak i środowiskowe przyczyny. Wady wrodzone ośrodkowego układu nerwowego dzielą się na kilka grup. Najczęściej występują wady cewy nerwowej skutkujące rozszczepem kręgosłupa, przepukliną oponową oraz oponowo-rdzeniową, a także rozszczep czaszki i przepuklina mózgowa.
Pierwsza z wad, czyli rozszczep kręgosłupa, dotyczy wyłącznie struktur kostnych kręgosłupa. Przeważnie nie daje ona objawów klinicznych i bywa najczęściej wykrywana przypadkowo, Często ujawnia się ją podczas wykonywania badań radiologicznych kręgosłupa.
Przepuklinę oponową najczęściej znamionuje niewielki guz w okolicy lędźwiowej lub krzyżowej. Usuwa się go w trakcie zabiegu chirurgicznego, co skutkuje zazwyczaj całkowitym wyleczeniem. Po tego rodzaju interwencji nie stwierdza się później żadnych objawów uszkodzenia układu nerwowego.
Przepuklina oponowo-rdzeniowa, stanowi najczęściej występującą wadę spośród wyżej wymienionych. Charakteryzuje się występowaniem guza, który przeważnie zlokalizowany jest w okolicy lędźwiowo – krzyżowej, a rzadziej w okolicy kręgosłupa piersiowego, względnie szyjnego. Zawartość guza, zwanego workiem przepuklinowym, stanowią opony rdzenia kręgowego oraz nieprawidłowa tkanka nerwowa. Z uwagi na występowanie uszkodzenia struktury rdzenia kręgowego, u wszystkich dzieci dotkniętych tą wadą stwierdza się zaburzenia neurologiczne.
W pierwszym okresie życia dziecka wadę znamionuje zazwyczaj niedowład wiotki kończyn dolnych oraz zaburzenia funkcji zwieracza cewki moczowej i odbytu. Objawia się on w tym okresie stałym wydobywaniem moczu i stolca. W starszym wieku niedowład przechodzi w postać spastyczną, charakteryzującą się wzmożonym napięciem mięśniowym. Skutkuje on opóźnieniem rozwoju ruchowego.
U części dzieci z przepukliną oponowo – rdzeniową omawianej wadzie towarzyszy wrodzone wodogłowie, co powoduje pilną potrzebę przeprowadzenia operacji. Na podkreślenie zasługuje okoliczność, że mimo licznych problemów związanych z zaburzeniami chodu czy czynności zwieraczy, większość dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową rozwija się prawidłowo pod względem intelektualnym, co umożliwia im naukę w szkole. Jednakże z uwagi na wspomniane ograniczenia należy liczyć się z głębokimi zaburzeniami emocjonalnymi wymagającymi specjalistycznej pomocy psychologicznej. Od momentu urodzenia, poprzez kolejne lata życia dziecka, konieczna jest także systematyczna rehabilitacja ruchowa.
Przepuklina mózgowa oraz rozszczep czaszki są wadami występującymi znacznie rzadziej niż przepuklina oponowo-rdzeniowa, jednak w większości przypadków u pacjentów z pierwszą z nich rozwój intelektualny jest opóźniony.
Wady cewy nerwowej, określane także jako wady z grupy dysrafii, powstają w okresie życia płodowego, to jest w ciągu pierwszych tygodni jego trwania. Profilaktyka tych wad musi być wdrożona przed zajściem w ciążę i kontynuowana przez kolejne tygodnie. Grupę szczególnego ryzyka, w której częściej występują u dziecka wady cewy nerwowej stanowią kobiety, które wcześniej urodziły już dziecko z jedną z opisanych wyżej wad. Istotne jest wczesne wykrycie wad cewy nerwowej u płodu, co jest możliwe na podstawie badania ultrasonograficznego. Pozwala to z jednej strony na wybór właściwego sposobu rozwiązania ciąży, to jest wykonanie cięcia cesarskiego, a także, w niektórych przypadkach, wykonanie operacji przepukliny oponowo – rdzeniowej wewnątrzłonowo.
