Choroba Wilsona należy do grupy schorzeń genetycznie uwarunkowanych i wiąże się z nieprawidłowym transportem i metabolizmem miedzi oraz odkładaniem się tego metalu w narządach wewnętrznych, szczególnie mózgu, wątrobie i nerkach. Na świecie występuje z częstością ok. 30 przypadków na jeden milion. Neurologiczne symptomy choroby Wilsona mogą się zazwyczaj pojawić między piątym a czterdziestym rokiem życia. Należą do nich:
– spoczynkowe lub zamiarowe drżenie kończyn,
– drżenie ramion,
– zaburzenia mowy i połykania,
– niepewny chód oraz ogólne pogorszenie sprawności ruchowej,
– ślinienie się,
– sztywność i kurcze mięśni,
– kręcz karku,
– napady padaczkowe,
– zaburzenia zachowania i osobowości
– zaburzenia psychiczne
Innymi towarzyszącymi objawami może być niewydolność wątroby, wodobrzusze lub żółtaczka.
Diagnozę stawia się opierając się na wywiadzie rodzinnym, badaniu neurologicznym, internistycznym i okulistycznym. Pomocne są specjalistyczne badania laboratoryjne takie jak poziom miedzi w surowicy i w moczu oraz poziom ceruloplazminy. Najczęściej w trakcie badania USG stwierdzane jest powiększenie wątroby lub śledziony, a tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny wykazuje zmiany w mózgu, a szczególnie w jądrach podstawy. Niestety nie są one charakterystyczne dla tej choroby. Przy badaniu okulistycznym uwagę zwraca pierścień Kaysera-Fleischera w postaci złocisto-brązowego przebarwienia obwodu rogówki. Rozstrzygające jest badanie genetyczne.
Pacjenci niekiedy późno trafiają do właściwego specjalisty, ponieważ częstym objawem są zaburzenia zachowania lub psychiczne. Zatem prawidłowe rozpoznanie stawiane jest często, gdy choroba jest zaawansowana. Leczenie tego schorzenia konieczne jest przez całe życie chorego. Polega ono na zwiększeniu wydalania oraz zmniejszeniu wchłaniania miedzi. Chory powinien unikać pokarmów, które zawierają miedź (spożywania wątroby, grzybów, czekolady lub orzechów).
Osoby prawidłowo leczone mają długość przeżycia podobną jak u populacji zdrowej. Istnieje jednak zagrożenie powstania powikłań, skutkujących ostrą niewydolnością wątroby lub jej marskością.
