Podłożem choroby jest reakcja autoimmunologiczna z wytwarzaniem i obecnością we krwi przeciwciał przeciw własnym receptorom acetylocholiny mięśni szkieletowych. Prowadzi to do zaburzeń przekaźnictwa nerwowo- mięśniowego. Często u chorobie towarzyszy grasiczak -łagodny nowotwór grasicy.
Schorzenie występuje sporadycznie i szacuje się, że jest to od trzech do siedmiu przypadków na 100 000 ludności. Na omawianą chorobę częściej zapadają kobiety. Szczyt zachorowalności występuje u kobiet w trzeciej dekadzie życia, a u mężczyzn zazwyczaj w piątej.
Objawy kliniczne zwykle pojawiają się powoli i niepostrzeżenie. Związane są z tzw. męczliwością mięśni, która narasta po wysiłku i maleje po odpoczynku. Pierwszymi objawami mogą być zaburzenia ruchów gałek ocznych, niekiedy opadnięcie powieki, podwójne widzenie lub zez. Pojawiają się też niedowłady mięśni połykania, gardła i krtani, co skutkuje krztuszeniem się i cichym głosem. Następuje osłabienie mięśni twarzy szyi, karku, tułowia, kończyn, mięśni oddechowych. Chory najlepiej się czuje w porze rannej, po odpoczynku. W ciągu dnia stan jego stopniowo się pogarsza.
Charakterystyczną cechą stwierdzaną w czasie badania jest to, że pierwsze skurcze mięśni w trakcie wysiłku są prawidłowe, a następnie coraz słabsze. Zjawisko to, zwane apokamnozą, zmniejsza się lub ustępuje po wypoczynku.
W przypadku podejrzenia miastenii należy wykonać badania diagnostyczne:
- próbę kliniczną na apokamnozę czyli stwierdzenie stopnia znużenia mięśni,
- próby farmakologiczne,
- EMG, poprzez:
- elektrostymulację nerwu ruchowego,
- elektromiografię pojedynczego włókna,
- tomografię komputerową śródpiersia.
Badania winien przeprowadzić lekarz specjalista, by mógł odróżnić faktyczną miastenię od innych zaburzeń przewodnictwa nerwowo-mięśniowego (zespół miasteniczny Eatona-Lamberta, botulizm). Należy także w tym wypadku wykluczyć nerwicę, nadczynność tarczycy, uszkodzenie nerwów czaszkowych przez proces uciskowy i stwardnienie rozsiane.
Przebieg schorzenia ma bardzo różny charakter. U około 20-30% wszystkich chorych odnotowuje się samorzutną skłonność do poprawy. U chorych z objawami opuszkowymi i trudnościami oddechowymi rokowania są mniej optymistyczne. Najpoważniejsze powikłanie to przełom miasteniczny – stan niewydolności oddechowej i konieczność sztucznej wentylacji. Takie stadium choroby występuje u prawie 10% chorych i zdarza się głównie w ciągu pierwszych 3 lat od zachorowania. Zgony są wywołane niewydolnością oddechową w przebiegu przełomu miastenicznego lub cholinergicznego, względnie powikłaniami leczenia.
