SLA, czyli stwardnienie zanikowe boczne, to groźna i wciąż nieuleczalna choroba układu nerwowego, o istnieniu której wielu z nas nie ma pojęcia.
Jest to choroba zwyrodnieniowa o charakterze wieloukładowym i wieloczynnikowym, co oznacza że atakuje stopniowo różne układy ludzkiego organizmu.
Podstawowym mechanizmem SLA jest uszkodzenie obwodowego i ośrodkowego neuronu ruchowego, a następstwem jest postępujące zwyrodnienie włókien nerwowych zaopatrujących mięśnie.
Wspomniane uszkodzenia powodują w konsekwencji porażenie neuronów ruchowych, stopniowe upośledzenie względnie zanik mięśni i niedowład różnych części ciała.
Chorzy ze zdiagnozowanym SLA, z powodu ciągle zmniejszającej się mobilności, tracą tym samym możliwość samodzielnego wykonywania zwykłych czynności. Deficyt ruchowy, a co za tym idzie utrata funkcjonalności motorycznej coraz bardziej upośledza struktury mięśniowe we wszystkich częściach ciała. Zjawisko to nie dotyczy jedynie kończyn, ale też upośledzenie może pojawić się w obrębie narządów oddechowych czy układu pokarmowego.
Przyczyna SLA wciąż pozostają nieznana, i do tej pory nie udało się ustalić jednoznacznie, z jakiego powodu niektórzy ludzie nagle zaczynają chorować na stwardnienie zanikowe boczne.
Specjaliści wyróżniają dwa podstawowe typy SLA:
- SLA sporadyczne (SALS)o zróżnicowanych obrazach klinicznych, które objawiają się postępującym zanikiem mięśni, porażeniem opuszków oraz stwardnieniem piramidowym, których przyczyny nie udało się do dzisiaj jednoznacznie określić;
- SLA dziedziczne (FALS), stanowiące ok. 10% wszystkich przypadków, a jego postaci kliniczne mogą obejmować wszystkie podtypy SALS, przy czym ujawniają się zwykle wcześniej niż w przypadku SALS.
SLA – objawy
Pierwsze objawy SLA w większości przypadków pojawiają się między 40-tym a 60-tym rokiem życia i początkowo mogą wydawać się mało znaczące. Nic raczej nie wskazuje na poważne uszkodzenie neuronu ruchowego.
W tym okresie choroba objawia się nieznacznym osłabieniem siły mięśniowej i towarzyszy mu drżenie. Dolegliwości te zazwyczaj dotyczą rąk i mają charakter asymetryczny, co oznacza że chory może zaobserwować osłabienie mięśni dłoni i barku w jednej z rąk. Pojawiają się też problemy z utrzymaniem przedmiotów.
W trakcie rozwoju choroby opisany stan osłabienia mięśni ciągle postępuje. Prowadzi to z czasem do niedowładu kończyny, rozszerzając się przy tym na kolejne części ciała.
Do innych typowych początkowych objawów SLA można też zaliczyć:
- mimowolne, bolesne skurcze pojedynczych mięśni;
- fascykulacje, czyli niewielkie skurcze grup włókienek mięśniowych;
- powodujące dyskomfort uczucie „robaczków pod skórą”, będące następstwem wymienionych problemów mięśniowych;
- utrzymujące się uczucie dużego zmęczenia.
Nasilenie pierwszych objawów stwardnienia zanikowego bocznego jest sprawą indywidualną. Jeżeli w początkowym etapie stwardnienia zanikowego bocznego doszło do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, pojawia się znaczny wzrost napięcia mięśniowego (spastyczność).
SLA zwykle postępuje powoli przez całe lata, zachowując swój specyficzny charakter. Dolegliwość atakuje mianowicie tylko nerwy ruchowe, natomiast sprawność umysłowa pozostaje nienaruszona.
W kolejnych etapach choroby pojawiają się takie objawy, jak:
- Dysfagia – upośledzenie przełykania, co znacząco utrudnia przyjmowanie pokarmów. Efektem dysfagii jest niedożywienie, a co za tym idzie niedowaga.
- Zaburzenia mowyi nadmierne ślinienie się, gdyż pojawia się zanik mięśni języka;
- Zaburzenia oddechowe, wynikające z niewydolności mięśni w drogach oddechowych;
SLA często towarzyszą też problemy emocjonalne, takie jak: depresja, stany lękowe, czy bezsenność. Pacjenci z tą dolegliwością skazani są na ból, który pojawia się na skutek kurczów mięśni, spastyczności czy przebywania w dosyć niewygodnych pozycjach.
SLA – diagnostyka
Niepokojące objawy, które mogą wskazywać na SLA, należy jak najszybciej skonsultować z neurologiem.
Na podstawie wywiadu medycznego neurolog zlecić może szereg badań diagnostycznych, które pozwolą na potwierdzenie lub wykluczenie jego podejrzeń.
Diagnostyka SLA zwykle wymaga wykonania badań takich jak:
- elektromiografia struktur mięśniowych (EMG), by stwierdzić, czy neurony ruchowe zostały zajęte;
- elektroneurografia struktur mięśniowych (ENG), by wykluczyć choroby nerwów obwodowych oraz choroby złącza nerwowo-mięśniowego;
- przezczaszkowa stymulacja magnetyczna (TMS), by ocenić stan dróg korowo-ruchowych;
- rezonans magnetyczny ośrodkowego układu nerwowego (MRI);
- badanie krwi na obecność przeciwciała GM1.
W rozpoznaniu stwardnienia zanikowego bocznego niezwykle ważna okazuje się także diagnostyka różnicowa, na podstawie której wyklucza się ryzyko występowania innych chorób dających podobne objawy do SLA.
Do chorób, z którymi konieczne należy różnicować to schorzenie, zalicza się m.in.:
- Schorzenia o podłożu genetycznym, takie jak paraplegie spastyczne czy adrenoleukodytrofię;
- Stwardnienie rozsiane;
- Zespół postpolio (zespół poporażenny);
- Zespół Hirayamy (asymetryczny zanik mięśni jednej z kończyn);
- Miastenia gravis;
- Tężyczkę jawną i utajoną;
- Zespół rzekomoopuszkowy;
- Niedobór witaminy B12;
- MMNCB – wieloogniskową neouropatię ruchową z blokiem przewodzenia;
- Zespół Denny’ego-Browna i Foleya.
SLA – leczenie
Z powodu brak potwierdzonej przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego, jak dotąd nie opracowano żadnej skutecznej metody jej leczenia ani leku, który okazałby się skuteczny.
Terapia stosowana u chorych na SLA ma więc charakter objawowy i skupia się na łagodzeniu występujących dolegliwości oraz poprawianiu jakości życia pacjenta.
Specjaliści podkreślają, że w pierwszym etapie choroby niezwykle ważna jest dostosowana do możliwości pacjenta regularna aktywność fizyczna, a także fizjoterapia. Pozwalają one na wzmocnienie osłabionych przez chorobę mięśni, a co za tym idzie – spowolnienie rozwoju choroby i zmniejszenie intensywności jej objawów. Systematyczna praca z fizjoterapeutą, który potrafi dobrać odpowiedni zestaw ćwiczeń i zabiegów, może pomóc pacjentom z SLA zachować pewną niezależność i samodzielność w codziennym życiu.
Chorzy na SLA często podejmują także współpracę z logopedą, dzięki czemu przeciwdziałają zanikowi mięśni języka i przełyku, a także podtrzymują funkcję mowy.
